肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在保定接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在保定考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在保定已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在保定希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在保定的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在保定希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权保定的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过保定的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (9条,均分4.3)
服务挺专业的,保密细节也到位。唯一小遗憾的是,报告电子版下载后,只能在一定时间内查看,过期需要重新申请。虽然理解是为了安全,但有时想翻出来再看看不太方便,希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑,防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求,会研究更灵活的方案,比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
价格确实偏高,对于我们普通工薪家庭有压力。但为了给胃癌晚期的父亲寻找最后的机会,还是选了。报告找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以申请。虽然最终能否入组还不确定,但至少看到了希望。这钱,花在了刀刃上。
机构回复
收到您的反馈,我们既感到责任重大,也深感欣慰。能帮助患者和家庭在艰难时刻寻找到新的可能,是我们工作的意义所在。衷心祝愿您的父亲能顺利入组并获益。
老婆乳腺癌术后做的检测,我联系的。客服知道我担心妻子情绪,沟通时语气特别温和,还会提醒我哪些信息可以先缓缓再告诉病人。解读专家也主要跟我沟通,让我先消化。这种对患者心理的关照,让我们家属觉得很温暖。
机构回复
非常感谢您细腻的反馈。肿瘤治疗是家庭共同面对的事,关注患者与家属的心理状态同样重要。我们很荣幸能在专业之外,为您们提供一份情感上的支持。
我是主治医生推荐来的。以同行角度看,这份报告出得快,格式规范,变异解读紧跟NCCN等权威指南,PD-L1检测方法也是国际公认的22C3平台,数据可直接用于临床决策,省去了我们医院再次验证的时间,很靠谱。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的认可!我们始终以“服务临床”为核心,确保报告兼具时效性、规范性和临床实用性。期待继续为您的患者提供可靠支持。
流程上的隐私保护做得无可挑剔,从下单到收报告都没泄露。就是希望以后在客户个人中心,能增加一个“数据访问日志”功能,让我自己能查看到底有哪些人、在什么时候接触过我的数据,这样我会觉得掌控感更强。
机构回复
非常感谢您提出这个极具前瞻性的建议。实现客户可查询的访问日志,是数据透明化的高级形态,已列入我们的产品开发规划。让您拥有更多掌控权,是我们持续努力的方向。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
作为乳腺癌术后患者,想全面了解基因情况指导后续康复。整个线上流程很方便,在公众号就能下单、查看进度。报告生成后还有短信和电话双重通知,不会错过。报告内容非常详细,除了靶向药推荐,还有遗传风险和临床试验信息,感觉物有所值。客服回复也很及时。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造流畅的数字化服务体验,让您随时掌握进展。报告内容的深度和广度是为了提供更全面的决策参考,很高兴能获得您的认可。祝您康复顺利!
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
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非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
服务挺好,报告也专业。就是价格确实有点高,如果能有一些普惠性的套餐或者分期选择就更好了。不过,报告出来的速度和内容的详细程度,对得起这个价钱,医生也说信息很有用。
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衷心感谢您的反馈与建议!我们理解费用是患者综合考虑的重要因素。我们在不断提升检测价值与服务体验的同时,也会认真研究如何让更多患者受益。
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